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苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗效果和脑部MRI特征的关系
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目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查，降低残疾儿童的发生率，提高人口素质。
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目的：通过新生儿促甲状腺素（TSH）检测，了解浙江省先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。
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Methods: To review neonatal screening data and birthrate in each county in2004 of Huizhou city.
方法：对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析。
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目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。
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